Diarreia na infância

O que é diarreia

Define-se diarreia como uma alteração do hábito intestinal, caracterizada pela redução da consistência das fezes (podendo ser pastosa, semi-líquida ou líquida), acompanhada de um aumento na frequência das evacuações, totalizando três ou mais por dia.

Pode ser classificada, conforme sua duração, em:

• Aguda: Duração de até 14 dias
• Aguda prolongada: Duração entre 7 e 14 dias
• Persistente: Duração superior a 14 dias
• Crônica: Duração superior a 30 dias

A identificação pode ser mais desafiadora em bebês, que naturalmente apresentam fezes com consistência mais pastosa e uma maior frequência de evacuações. No entanto, a avaliação se concentra na identificação de alterações em relação ao padrão basal do bebê e sinais e sintomas associados, como desidratação, irritabilidade, náuseas, vômitos, redução de apetite e assaduras.

Qual é o médico que investiga diarreia na criança

As diarréias persistentes e crônicas, especialmente quando acompanhadas por sinais de alarme como perda de peso, dor abdominal e sangramentos, devem ser acompanhadas e investigadas por gastroenterologistas pediátricos.

A Dra Lívia é médica Gastroenterologista Pediátrica, com formação pela renomada EPM – UNIFESP e tem vasta experiência em investigação e tratamento de diarréias, das mais diversas causas.  Em suas consultas dedica tempo para conhecer detalhadamente a história e os sintomas, realizar exame clínico minucioso e avaliar o paciente integralmente. Assim, consegue oferecer um plano de cuidado individualizado, alicerçado pelos conhecimentos mais atuais da Gastroenterologia Pediátrica e fundamentado em decisões compartilhadas com a família.

Diarreia aguda

Alteração do hábito intestinal, caracterizada pela redução da consistência das fezes e aumento na frequência das evacuações, com duração de até 14 dias.

Causas de Diarréia Aguda

A diarreia aguda pode ter origem infecciosa ou não infecciosa.

Na faixa etária pediátrica, as causas infecciosas, notadamente as virais, são responsáveis pela maioria dos casos. O rotavírus, por exemplo, é o agente viral mais frequentemente identificado em crianças de 6 a 24 meses. Além dos vírus, infecções causadas por bactérias, protozoários e parasitas também são relevantes. 

Mesmo em países desenvolvidos e com boas condições de saneamento, a diarreia aguda permanece uma condição extremamente comum na infância, com potencial para gerar impactos negativos na saúde das crianças.

Entre as causas não infecciosas, podem ser citadas: 

• Alergias e intolerância alimentar
• Diarreia secundária ao uso de determinados medicamentos (como antibióticos)
• Erros alimentares (a exemplo do consumo excessivo de bebidas e alimentos ricos em açúcar)
• Intoxicações 
• Síndrome do intestino irritável.

Diagnóstico de diarreia aguda

O diagnóstico da diarreia baseia-se na avaliação clínica, que envolve a análise detalhada do aspecto das fezes, da frequência das evacuações, dos sintomas associados e da duração do quadro clínico.

Adicionalmente, um exame físico minucioso é essencial, com foco na avaliação de aspectos nutricionais e na detecção de sinais de desidratação, esta última sendo a principal causa de mortalidade em crianças com diarreia aguda.

Na maioria dos pacientes, a coleta de exames laboratoriais não é necessária, visto que a diarreia aguda, especialmente os quadros virais, geralmente é autolimitada e de evolução benigna, em particular quando o quadro é leve. 

Contudo, em situações mais graves, atípicas ou prolongadas – especialmente se associadas a sintomas como sangramentos, febre persistentemente alta, dor abdominal intensa e desidratação severa – exames de triagem infecciosa podem ser solicitados, bem como a avaliação do estado hidrometabólico e de possíveis complicações.

Como identificar sinais de desidratação na diarreia aguda

Entre os sinais e sintomas de desidratação, incluem-se:

• Boca seca 
• Olhos encovados (aspecto fundos);
• Ausência de urina por mais de 6 horas ou urina muito concentrada;
• Alterações no nível de consciência, como irritabilidade, sonolência e prostração
• Sede excessiva, especialmente em estágios iniciais;
• Alterações nos sinais vitais, como taquicardia (batimentos cardíacos acelerados), queda da pressão arterial e, em casos mais graves, pulsos fracos;
• Extremidades frias 
• Alteração na perfusão, com demora maior para a cor normal da pele voltar depois de apertar levemente os dedos

Sinais de alarme na diarreia aguda

É fundamental estar atento aos seguintes sinais, que podem indicar a necessidade de procurar atendimento médico imediato em casos de diarreia aguda:

• Dor abdominal intensa e persistente
• Febre alta persistente
• Presença de sangramentos ou pus nas fezes
• Vômitos persistentes
• Recusa em se alimentar ou aceitar líquidos por via oral

Observação Importante: A presença de muco nas fezes pode ocorrer mesmo em quadros leves e benignos de diarreia, sendo frequentemente decorrente do aumento da velocidade do trânsito intestinal.

Tratamento da diarreia aguda

O tratamento da diarreia aguda visa principalmente a hidratação e sempre que possível, deve ser realizada por via oral.

Soro de Reidratação Oral

A base do tratamento é a administração de sais de reidratação oral (SRO), uma solução específica que contém água, sais, açúcar e eletrólitos em quantidades balanceadas, essenciais para uma reidratação eficaz.

Além do SRO, podem ser oferecidos outros líquidos, como água filtrada, chás e bebidas não excessivamente açucaradas. Alimentos ricos em água (por exemplo, melancia) e líquidos (como sopas) também são importantes.

Importante: Bebidas isotônicas comerciais (como Gatorade e similares) não são equivalentes aos sais de reidratação oral. Elas são ricas em açúcar e possuem quantidades inadequadas de eletrólitos para a reidratação em casos de diarreia. Bebidas açucaradas, incluindo refrigerantes, podem, na verdade, atrair mais água para o intestino e agravar o quadro diarreico.

Nos casos em que a criança está desidratada, mas apresenta vômitos repetitivos ou recusa a ingestão oral do soro, pode ser necessário o uso de sonda para hidratação ou, em situações mais graves, a hidratação intravenosa.

Probióticos

Essa classe de medicamentos tem sido amplamente estudada e utilizada, com potencial para reduzir o número de evacuações diárias e o tempo total da diarreia. No entanto, é crucial ressaltar que nem todas as cepas de probióticos possuem eficácia comprovada. O Bacillus clausii, apesar de ser uma cepa amplamente utilizada, não é recomendada pelas principais sociedades de gastroenterologia pediátrica para o tratamento da diarreia aguda.

Cepas com eficácia comprovada incluem:

• Lactobacillus rhamnosus GG (Exemplos comerciais: Culturelle, Biffilac)
• Lactobacillus reuteri (Exemplos comerciais: Provance, Colidis)
• Saccharomyces boulardii (Exemplos comerciais: Floratil, Repoflor)

Zinco

A suplementação com zinco é indicada para crianças menores de 5 anos (mas pode ser considerada para maiores), podendo reduzir a duração da diarreia em até 12 horas e prevenir recorrências. Sua ação ocorre através da imunomodulação e reparação da mucosa intestinal. 

É importante notar que o zinco pode ocasionalmente piorar sintomas de náuseas e vômitos; nesses casos, o pediatra pode considerar a administração de doses menores.

Antissecretores (Ex: Racecadotrila / Tiorfan)

Não são recomendados em diarreias invasivas (quadros graves, com presença de sangramentos). Portanto, a prescrição deve ser evitada em quadros leves, especialmente durante a primeira avaliação, quando a evolução da doença ainda é incerta.

Loperamida

Não é recomendada para o tratamento da diarreia aguda, principalmente quando há suspeita de infecção. Após avaliação médica criteriosa, pode ser indicada em casos muito específicos, como diarreia aguda osmótica após quimioterapia ou em algumas situações na síndrome do intestino irritável.

Antibióticos

São indicados em casos de disenteria (diarreia associada a sangramento nas fezes), especialmente se houver febre e comprometimento do estado geral da criança. É importante lembrar que sangue nas fezes nem sempre é sinônimo de necessidade de antibiótico, podendo ocorrer em diarreias de origem viral (como adenovírus e rotavírus). A decisão de prescrever antibióticos deve ser médica e individualizada.

Antiparasitários

Devem ser considerados em casos de diarreia persistente, falha terapêutica em disenterias tratadas com antibióticos (por exemplo, por Shigella), ou quando há exame parasitológico de fezes (EPF) positivo.

Diarreia Persistente

A diarreia persistente é caracterizada por um quadro diarreico contínuo com duração superior a 14 dias, presumivelmente de origem infecciosa, que pode resultar em comprometimento do peso e crescimento da criança.

É mais comum em crianças que já apresentam desnutrição, visto que essa condição afeta a imunidade, a renovação celular do intestino e a produção de enzimas digestivas.

Causas da Diarreia Persistente

Entre as causas infecciosas, destacam-se parasitas, vírus e bactérias. Por essa razão, a consulta médica é indispensável para avaliar a indicação de antibióticos e antiparasitários, bem como a solicitação de exames de fezes para identificar o agente etiológico e estabelecer o tratamento adequado.

Outra causa comum é a intolerância à lactose secundária. Nesse cenário, após um quadro de diarreia aguda infecciosa, o agente envolvido causa lesões intestinais, comprometendo a produção de enzimas digestivas. Consequentemente, ocorre maior dificuldade na digestão de certos alimentos, incluindo a lactose.

Manejo da Diarreia Persistente

Além do tratamento direcionado às causas (com antiparasitários e antibióticos, quando indicados), outras medidas podem ser implementadas. Estas incluem hidratação oral adequada e ajuste dietético, que pode envolver a remoção temporária da lactose até a recuperação das lesões intestinais, além de garantir um aporte calórico e de micronutrientes adequado para a recuperação nutricional. Em casos de desnutrição, a suplementação de zinco e vitamina A é indicada.

Diarreia crônica em crianças

A diarreia crônica é caracterizada por um padrão de evacuação com quatro ou mais evacuações amolecidas por dia, por um período superior a 30 dias, e que não se associa a um quadro infeccioso agudo inicial.

Pode ser causada por uma vasta gama de doenças, tanto intestinais quanto extra-intestinais. Por essa razão, sua investigação deve ser conduzida de forma estruturada por um profissional experiente, levando em consideração a faixa etária do paciente e as características específicas do quadro.

Tipos de Diarreia Crônica

• Diarreia Aquosa: Pode ser de origem osmótica, secretora ou motora.
• Diarreia Gordurosa (Esteatorreia): Pode estar associada ou não à insuficiência pancreática.
• Diarreia Sanguinolenta/Inflamatória: Frequentemente relacionada a quadros alérgicos ou autoimunes.

Sinais de Alarme em Crianças com Diarreia Crônica

É crucial estar atento aos seguintes sinais, que exigem avaliação médica imediata:

• Sangue nas fezes
• Perda de peso
• Desaceleração do crescimento
• Atraso no desenvolvimento puberal
• Dor abdominal que acorda a criança durante a noite
• Evacuações noturnas
• Vômitos persistentes
• Dificuldade para deglutir (disfagia)
• Dor ao deglutir (odinofagia)
• Dor articular
• Febre de origem inexplicada
• Histórico familiar de doença celíaca, doença inflamatória intestinal, esofagites ou úlceras no trato digestivo

Causas de diarreia crônica em crianças

Conforme já ressaltado, a diarreia crônica pode ser ocasionada por uma diversidade de doenças intestinais e extra-intestinais, as quais vamos descrever adiante.

Enteropatia ambiental

Embora seja a causa mais frequente de diarreia crônica no mundo, a enteropatia ambiental pode manifestar-se sem diarreia ou com episódios intermitentes (padrão de piora e melhora). 

Trata-se de uma condição de inflamação intestinal crônica, desencadeada pela exposição contínua a água, alimentos e um ambiente contaminados por germes, usualmente em locais com saneamento e higiene precários.

Essa condição resulta em alterações na mucosa e na permeabilidade intestinal, levando a um processo inflamatório crônico, supercrescimento bacteriano no intestino delgado (disbiose), e modificações na microbiota intestinal. Consequentemente, há um impacto negativo na digestão e absorção de nutrientes.

O diagnóstico é estabelecido considerando-se o histórico de múltiplos episódios de diarreia aguda, em conjunto com a exposição crônica a fatores de risco, como água contaminada.

O tratamento envolve a administração de antibióticos e o fornecimento de suporte nutricional adequado.

Intolerância a lactose

Entre as causas de diarreia intermitente (com alternância de melhora e piora) e crônica, destacam-se as intolerâncias alimentares. Estas ocorrem quando há dificuldade na digestão de determinados alimentos, sendo a intolerância à lactose um exemplo proeminente.

A lactose é um carboidrato dissacarídeo, composto pela união de dois outros açúcares: glicose e galactose. Para que nosso organismo possa absorvê-lo, é essencial que uma enzima, a lactase, realize sua quebra nessas duas partes constituintes. Na ausência de quantidade suficiente dessa enzima, a lactose permanece íntegra e não é absorvida. Essa lactose não absorvida pode ser fermentada por bactérias presentes no intestino, resultando em fezes mais amolecidas e ácidas, flatulência e cólicas.

A intolerância à lactose não é esperada em bebês, e sua manifestação mais frequente se inicia na idade pré-escolar. Isso se deve ao fato de que a deficiência congênita de lactase (presente desde o nascimento) é extremamente rara. A forma mais comum é a hipolactasia do tipo adulto, que se caracteriza por um declínio na produção de lactase em indivíduos geneticamente predispostos.

É fundamental ressaltar que a intolerância nem sempre é primária, podendo ser secundária a outras condições, como gastroenterites infecciosas, doença celíaca, doença inflamatória intestinal, alergias alimentares, uso de quimioterápicos, radioterapia e supercrescimento bacteriano.

O diagnóstico pode ser realizado inicialmente por meio do recordatório de sintomas, identificando a piora clínica com o consumo de alimentos contendo lactose. Segue-se a restrição dietética de lactose por um período de 2 a 4 semanas, observando-se a melhora dos sintomas, e, posteriormente, a reintrodução gradual para avaliar a tolerância individual. Nesses casos, é crucial afastar outras possíveis causas. Além da abordagem dietética, testes respiratórios e o teste de tolerância oral à lactose são exames que auxiliam na identificação da má absorção desse carboidrato.

Em relação ao tratamento, orienta-se a dieta com restrição de lactose e/ou a suplementação enzimática. No Brasil, a rotulagem de alimentos exige a sinalização da presença ou ausência de lactose, sendo considerados “sem lactose” aqueles com até 100mg de lactose por 100mL do produto. 

Quanto à suplementação, a enzima lactase está disponível em diversas apresentações (comprimidos, tabletes dispersíveis, gotas e comprimidos mastigáveis) e deve ser ingerida no início do consumo do alimento que contém lactose (no primeiro gole ou na primeira mordida), pois sua eficácia é comprometida se tomada com muita antecedência ou muito após o início da refeição.

Diarréia Funcional do Lactente

A Diarreia Funcional do Lactente é uma causa comum de diarreia em lactentes mais velhos (geralmente no final do primeiro ano de vida), que vivem em boas condições socioeconômicas e são clinicamente saudáveis, sem comprometimento do ganho ponderal ou do crescimento.

Caracteriza-se pela presença de fezes amolecidas, que podem conter muco e restos alimentares não digeridos. Essas evacuações geralmente ocorrem durante o dia e cessam durante o período de sono.A condição é causada por alterações na motilidade intestinal e pode ser controlada com ajustes dietéticos, como a redução do consumo excessivo de sucos de frutas, bebidas açucaradas e gorduras.

Alergia a Proteína do Leite de Vaca – APLV

Alguns fenótipos da alergia à proteína do leite de vaca (APLV) podem resultar em diarreia crônica e comprometimento nutricional. É importante salientar que esta condição é uma causa a ser considerada em lactentes jovens, sendo infrequente após o primeiro ano de vida.

O diagnóstico, predominantemente clínico, é estabelecido pela melhora da diarreia crônica após a exclusão da proteína do leite da dieta e sua recorrência com a reintrodução.

Doença Celíaca

A doença celíaca é uma doença sistêmica imunomediada, que se manifesta em indivíduos geneticamente predispostos após a exposição ao glúten. Portanto, não é esperada em bebês que ainda não iniciaram a introdução alimentar e que recebem exclusivamente leite materno ou fórmula infantil, pois glúten é um complexo proteico encontrado em cereais como trigo, centeio e cevada. 

Essa doença caracteriza-se por uma resposta autoimune, desencadeada pelo glúten, que resulta em inflamação crônica e dano à mucosa do intestino delgado.

Os sintomas da doença celíaca são variados e podem ser classificados em gastrointestinais e extraintestinais, bem como em apresentações clássicas e atípicas. Os sintomas mais frequentes da apresentação clássica incluem:

• Diarreia crônica
• Flatulência
• Dor e distensão abdominal
• Baixo ganho de peso e estatura

Esses sintomas podem se manifestar  em qualquer faixa etária, embora seja mais comum nos primeiros dois anos de vida. Outros sintomas gastrointestinais como náuseas, vômitos e até constipação podem ocorrer. As manifestações extraintestinais são diversas e podem incluir anemia por deficiência de ferro (refratária ao tratamento), dermatite herpetiforme (uma erupção da pele associada a coceira intensa), osteoporose, enxaqueca, alterações neurológicas (como ataxia e neuropatia periférica), infertilidade, abortos de repetição e atraso da puberdade.

Diagnóstico de Doença Celíaca

O diagnóstico da doença celíaca é um processo multifacetado que combina a avaliação clínica, o rastreamento através de exames de sangue e a confirmação por endoscopia com biópsia.

Rastreamento por exames de sangue

O diagnóstico inicial envolve um rastreamento por meio de exames para a identificação de anticorpos específicos. O principal marcador para triagem é o anticorpo antitransglutaminase tecidual da classe IgA (tTG IgA), que possui alta sensibilidade e especificidade. 

Este deve ser sempre coletado juntamente com a IgA total sérica. A dosagem da IgA total é crucial para descartar a deficiência seletiva de IgA, uma condição relativamente comum que pode levar a resultados falso-negativos para o tTG IgA. 

Em casos de deficiência de IgA, ou quando há forte suspeita clínica e tTG IgA negativo, outros anticorpos baseados em IgG, como o anticorpo anti-peptídeo de gliadina deamidado (DGP IgG) ou tTG IgG, podem ser utilizados. Outro marcador importante, embora menos utilizado para triagem inicial, é o anticorpo anti-endomísio, que também apresenta alta especificidade.

Confirmação Histopatológica

Em caso de resultado positivo para os anticorpos de triagem, a investigação prossegue com a realização de biópsias do intestino delgado. 

Este procedimento é realizado por meio de uma endoscopia digestiva alta. O objetivo é verificar a presença de alterações histológicas características da doença, como a atrofia das vilosidades intestinais (que são responsáveis pela absorção de nutrientes), a hiperplasia das criptas e o aumento de linfócitos intraepiteliais. 

Observação Crucial para o Diagnóstico: Para que os exames sorológicos e a biópsia sejam fidedignos e reflitam a atividade da doença, o paciente deve estar consumindo glúten regularmente (pelo menos por 4 a 6 semanas antes dos testes). A suspensão da dieta com glúten só deve ocorrer após a confirmação diagnóstica, uma vez que a retirada precoce pode normalizar os exames sorológicos e até mesmo reverter as alterações histológicas no intestino, tornando o diagnóstico extremamente difícil.

Doença Inflamatória Intestinal

A Doença Inflamatória Intestinal (DII) compreende um grupo de doenças autoimunes crônicas nas quais o sistema imunológico, por razões ainda não totalmente compreendidas, mas envolvendo uma complexa interação de fatores genéticos, ambientais e da microbiota intestinal, ataca o próprio trato gastrointestinal. 

Essa disfunção resulta em inflamação persistente e progressiva das mucosas, que pode variar em intensidade e localização, manifestando-se frequentemente através de sintomas como:

• Diarreia crônica: Resultante da inflamação que compromete a absorção de nutrientes e água, além de alterar a motilidade intestinal, podendo ser acompanhada de urgência e tenesmo.
• Sangramento nas fezes: Causado por úlceras e erosões na parede intestinal, que podem variar de sangramento oculto a hemorragia visível.
• Dor abdominal: Geralmente tipo cólica, decorrente da inflamação, espasmos musculares ou, em casos mais avançados, de estenoses (estreitamentos) intestinais ou fístulas.
• Perda de peso ou dificuldade no ganho ponderal e de estatura: Devido à má absorção de nutrientes, aumento do gasto energético pela inflamação sistêmica.

As duas formas mais prevalentes da DII são a Doença de Crohn e a Retocolite Ulcerativa, que se distinguem principalmente pela localização e padrão da inflamação. 

A Doença de Crohn pode afetar qualquer segmento do trato gastrointestinal, da boca ao ânus, com inflamação transmural (atingindo todas as camadas da parede intestinal) e de forma segmentar (áreas inflamadas intercaladas com áreas saudáveis). 

Já a Retocolite Ulcerativa é caracterizada por inflamação contínua e superficial, restrita ao cólon e ao reto, afetando primariamente a mucosa.

Até o momento, não há cura definitiva para a DII. No entanto, o avanço da medicina tem proporcionado tratamentos altamente eficazes que visam não apenas inibir a atividade inflamatória e aliviar os sintomas, mas também promover a remissão clínica e endoscópica (cicatrização da mucosa), prevenindo complicações como estenoses, fístulas e megacólon tóxico, e, consequentemente, melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. 

O manejo da DII é frequentemente multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, nutricionistas, cirurgiões e outros especialistas, e pode incluir medicamentos imunossupressores e terapias biológicas e, em alguns casos, intervenção cirúrgica. O diagnóstico precoce e o acompanhamento contínuo são cruciais para o sucesso terapêutico e prognóstico a longo prazo.

Diarréia crônica devido a Erro Inato da Imunidade (EII)

Até um terço dos pacientes com Erros Inatos da Imunidade (EII), anteriormente conhecidas como imunodeficiências primárias, podem apresentar sintomas gastrointestinais como primeira manifestação da doença. 

Essa ocorrência pode ser atribuída a múltiplos fatores, incluindo alterações da mucosa intestinal, uma maior suscetibilidade a infecções oportunistas e processos inflamatórios desregulados no trato gastrointestinal. A disfunção imunológica pode levar a uma barreira intestinal comprometida, com má absorção de nutrientes e resposta inflamatória crônica. 

A investigação diagnóstica para EII é complexa e exige uma abordagem multifacetada, envolvendo:

• Exames de sangue específicos para avaliação detalhada dos componentes do sistema imunológico.
• Testes genéticos para identificar mutações nos genes associados às diferentes formas de EII. 
• Achados específicos na mucosa intestinal obtidos por meio de exames endoscópicos com biópsia. 

A presença dos seguintes sinais e sintomas deve levantar a suspeita de EII e motivar uma investigação aprofundada, especialmente em crianças:

• Infecções graves ou persistentes: Incluindo sepse, meningites, osteoartrites ou infecções de órgãos profundos.
• Infecções recorrentes:
  • Duas ou mais pneumonias no período de um ano.
  • Quatro ou mais otites no período de um ano.
  • Infecções de pele recorrentes ou extensas (como abscessos ou ectima).
• Infecções por germes incomuns ou oportunistas: Por exemplo, micobactérias atípicas, fungos (como Candida invasiva), Pneumocystis jirovecii, citomegalovírus (CMV), ou parasitas como Cryptosporidium e Giardia.
• Reação anormal a vacinas de germes vivos: Especialmente à vacina BCG, com reações locais exacerbadas, linfadenite supurativa, ou infecção disseminada pelo agente vacinal.
• Diarreia crônica: Sem causa definida, resistente ao tratamento convencional, ou com características de má absorção, enteropatia perdedora de proteínas ou inflamação persistente.
• Dificuldade persistente no ganho de peso e estatura: Resultante da má absorção intestinal e do aumento do gasto energético devido à inflamação crônica e infecções recorrentes.
• Febre recorrente ou persistente: Sem causa infecciosa ou inflamatória clara, sugerindo disfunção imunológica ou autoimunidade.
• Presença de diabetes mellitus ou outras doenças autoimunes ou inflamatórias: Como doença inflamatória intestinal (IBD) de início precoce, citopenias autoimunes (anemia hemolítica, trombocitopenia), ou tireoidite, que podem ser manifestações de desregulação imunológica.
• Atraso na queda do coto umbilical: Por mais de 30 dias, um sinal clássico de defeitos de adesão leucocitária.
• História familiar de imunodeficiência conhecida, óbito precoce por infecção, ou consanguinidade, indicando um possível componente genético.
• Alterações em hemograma: Linfopenia persistente, neutropenia crônica, ou eosinofilia inexplicada.
• Hipocalcemia: Com ou sem convulsões, frequentemente associada a síndromes genéticas específicas.
• Ausência de timo na radiografia do tórax ou em exames de imagem.
• Cardiopatias congênitas: Especialmente quando associadas a outras anomalias, como na Síndrome de DiGeorge.

Diarreia e enteropatias congênitas

As diarreias e enteropatias congênitas representam um grupo de causas muito raras, porém frequentemente graves e potencialmente fatais, de diarreia crônica em recém-nascidos e lactentes. 

No entanto, após uma investigação minuciosa que descarte as etiologias mais comuns para essa faixa etária – como infecções, enterocolite necrosante, síndrome do intestino curto e alergias alimentares – torna-se imperativo considerar e investigar essas condições, dada a sua severidade e o impacto significativo no crescimento, desenvolvimento e qualidade de vida do paciente.

Essas doenças resultam de defeitos genéticos que afetam a estrutura ou função do trato gastrointestinal, levando a síndromes de má absorção severa e diarreia persistente desde os primeiros dias ou semanas de vida. Os mecanismos podem incluir:

• Defeitos no transporte de nutrientes: Como na Diarreia Congênita por Cloreto (CLD) ou na Diarreia Congênita por Sódio (CSD), onde transportadores iônicos específicos são disfuncionais.
• Anormalidades estruturais dos enterócitos: Observadas em condições como a Doença de Inclusão de Microvilosidades (MVID) ou a Enteropatia “Tufting” (TE), que comprometem drasticamente a superfície de absorção.
• Deficiências enzimáticas: Que impedem a digestão adequada de carboidratos ou proteínas. Esses defeitos resultam em uma incapacidade do intestino de absorver água, eletrólitos e nutrientes essenciais, levando a desidratação, desequilíbrio eletrolítico e falha de crescimento.

Investigação Diagnóstica da diarreia e enteropatias congênitas

A investigação dessas condições raras requer uma abordagem abrangente e especializada, geralmente envolvendo uma equipe multidisciplinar (gastroenterologistas pediátricos, geneticistas, patologistas e nutricionistas), e inclui:

• Avaliação detalhada das características das fezes: Observação do volume (quantificação por 24-48h é crucial para diarreias de alto débito), consistência, pH, presença de muco, sangue ou esteatorreia (gordura nas fezes). A presença de diarreia aquosa de alto volume, por exemplo, pode indicar um componente secretor ou osmótico.
• Testes dietéticos específicos: Restrições ou introdução de dietas elementares para observar a resposta clínica. Uma dieta elementar é composta por aminoácidos livres, carboidratos simples (glicose) e triglicerídeos de cadeia média (MCTs), que não requerem digestão complexa e são mais facilmente absorvidos. A melhora dos sintomas com essa dieta pode ajudar a diferenciar tipos de má absorção ou identificar intolerâncias específicas.
• Dosagem de eletrólitos: No sangue (sódio, potássio, cloreto, bicarbonato) e nas fezes para identificar perdas hidroeletrolíticas significativas e acidose metabólica. A determinação do gap osmótico das fezes pode ajudar a diferenciar diarreia osmótica de diarreia secretora.
• Estudo das fezes: Para excluir causas infecciosas e parasitárias, quantificar a perda de gordura (esteatócrito fecal ou gordura fecal de 72h) que indica má absorção de gordura, e avaliar a presença de substâncias redutoras (açúcares não absorvidos) que sugere má absorção de carboidratos. 
• Biópsia do intestino delgado: Realizada por endoscopia, para análise histopatológica da mucosa intestinal e identificação de anormalidades estruturais ou enzimáticas. Múltiplas biópsias de diferentes segmentos são essenciais. Achados específicos como atrofia vilositária, microvilosidades anormais (visíveis por microscopia eletrônica), inclusões citoplasmáticas ou um padrão de “tufting” são diagnósticos para certas enteropatias.
• Testes genéticos: Para identificar mutações em genes específicos conhecidos por causar enteropatias congênitas.

Sinais de Alarme para Diarreia e Enteropatias Congênitas

A presença dos seguintes sinais e antecedentes deve alertar para a possibilidade de uma diarreia ou enteropatia congênita, especialmente em quadros graves e de início precoce:

• Antecedente de polidrâmnio na gestação: Pode indicar uma dificuldade de deglutição ou absorção intrauterina por parte do feto, resultando em acúmulo excessivo de líquido amniótico.
• Consanguinidade parental: Aumenta significativamente o risco de doenças autossômicas recessivas, muitas das quais são enteropatias congênitas.
• História familiar de perdas fetais ou morte neonatal: Especialmente se associadas a quadros gastrointestinais semelhantes ou diarreia crônica inexplicada em outros membros da família, sugerindo um padrão de herança genética. Uma árvore genealógica detalhada é fundamental.
• Início precoce e grave dos sintomas: Diarreia intratável que se manifesta logo após o nascimento, muitas vezes refratária às terapias convencionais e necessitando de suporte nutricional parenteral (NPT) desde cedo para garantir a sobrevivência e o crescimento.
• Envolvimento de outros sistemas: Manifestações extraintestinais como comprometimento pulmonar, renal, cardíaco, hepático ou endócrino, sugerindo uma síndrome multissistêmica. Por exemplo, a Síndrome IPEX (Imunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) apresenta diarreia grave juntamente com diabetes tipo 1 e tireoidite autoimune.

Avaliações verificadas:

https://www.doctoralia.com.br/livia-batista-chaves/gastroenterologista-pediatrico/taubate

Leita também:

https://www.sbp.com.br/pediatria-para-familias/cuidados-com-a-saude/diarreias

https://www.sbp.com.br/pediatria-para-familias1/doencas/alergia-ao-leite-de-vaca